일반적으로 MEN 증후군으로 알려진 다발성 내분비 신생물 증후군은 내분비계 내에서 여러 종양이 형성되는 드문 유전 질환입니다. MEN 증후군 종양은 양성(비암성) 또는 악성(암성) 일 수 있습니다.
내분비계는 땀샘, 기관 및 기타 구조로 구성됩니다. 몸 전체에서 호르몬을 생성, 조절 및 방출하는 역할을 합니다. MEN 증후군 종양은 이 시스템 내 어디에서나 형성될 수 있습니다.
MEN 증후군의 주요 형태는 다음과 같습니다.
MEN1(베르머 증후군이라고도 함)
MEN2 a(시플 증후군이라고도 함)
MEN2 b(이전 명칭: MEN3)
맨 4
이 기사에서는 MEN 증후군의 원인과 증상에 대해 설명합니다. 또한 이러한 장애에 일반적으로 사용되는 검사 및 치료 옵션에 대해서도 설명합니다.
MEN 증후군: MEN1이란 무엇입니까?
MEN1 증후군은 일반적으로 부모로부터 유전되는 유전적 상태입니다. MEN1 종양의 가장 흔한 부위는 췌장의 섬 세포, 뇌하수체, 부갑상선입니다. MEN1 종양은 일반적으로 양성입니다. 그러나 췌장 내의 종양은 때때로 악성이 될 수 있습니다.
MEN1은 MEN 증후군의 가장 흔한 유형입니다. 이 상태는 약 발생합니다. 30,000명 중 1명. MEN1은 모든 성별의 사람들에게 동등하게 영향을 미칩니다.
증상
MEN1 종양은 과도한 호르몬을 생산하고 분비합니다. 이로 인해 다양한 건강 문제와 증상이 나타날 수 있습니다. 생성되는 호르몬의 유형과 원인이 되는 증상은 다음과 같이 종양의 위치에 따라 결정됩니다.
부갑상선의 종양은 부갑상선기능항진증 (부갑상선 호르몬의 과잉 생산)을 유발할 수 있습니다. 증상으로는 피로, 뼈 통증, 신장 결석 등 이 있습니다. 부갑상선 종양도 혈중 칼슘 수치를 높일 수 있습니다.
뇌하수체 종양 ( 뇌하수체 선종 )은 생리 주기를 방해하여 불임을 일으킬 수 있습니다. 또한 수유(모유 생산)를 유발할 수 있습니다. 심한 두통과 시력 변화 는 다른 가능한 증상입니다.
췌장의 종양 (췌장 신경내분비 종양)은 위산의 과잉 생산을 유발하여 궤양을 유발할 수 있습니다.
원인
MEN1 유전자의 돌연변이(변화)는 MEN1을 유발합니다. 이 유전자는 종양 형성을 억제하는 단백질인 메인을 생성하도록 신체의 세포에 지시를 보냅니다.
MEN1 증후군이 있는 대부분의 사람들은 상염색체 우성 유전 패턴을 통해 영향을 받은 한 부모로부터 유전됩니다. "상염색체 우성"은 조건을 생성하는 데 필요한 유전자 사본이 하나만 필요하고 유전자가 X 또는 Y가 아닌 다른 염색체에 운반되어 모든 성별의 사람들에게 동일하게 영향을 미친다는 것을 의미합니다.
이 상태로 태어난 사람들은 각 세포에 MEN1 유전자의 돌연변이 사본을 하나씩 가지고 있습니다. MEN1을 가진 대부분의 사람들은 일생 중 어느 시점에서 특정 세포에서 두 번째 MEN1 유전자 돌연변이를 얻습니다. 이 두 번째 돌연변이의 발생은 종양 형성을 유발할 수 있습니다.
때때로 MEN1 유전자 돌연변이는 MEN1 증후군의 가족력이 없는 사람들에게서 발생합니다.
MEN 증후군: MEN2란 무엇입니까?
MEN2는 MEN2 a MEN2b의 두 가지 하위 유형으로 분류됩니다. MEN2를 가진 사람들의 약 95%는 MEN2a 하위 유형을 가지고 있습니다. 더 드문 형태인 MEN2b는 더 많은 효과와 명백한 신체적 증상을 나타냅니다. 두 하위 유형 모두 일반적으로 갑상선, 부신 및 부갑상선에 영향을 미칩니다.
갑상선암의 일종인 가족성 갑상선 수질암(FMTC)은 MEN2a 환자의 약 90%, MEN2 b 환자의 98%에서 발생합니다. FMTC는 호르몬의 일종인 칼시토닌을 방출하는 세포에서 시작됩니다.
MEN2b는 크롬친화세포종 (부신 종양) 또는 부갑상선 질환을 유발할 수도 있습니다 .
증상
MEN2a를 가진 사람들은 때때로 정강이, 팔뚝 및 신체의 다른 부분에 융기된 융기의 비늘 모양 패치를 유발하는 심하게 가려운 피부 상태인 피부 태선 아밀로이드증에 걸립니다.
MEN2 b 환자는 혀, 입술 또는 눈에 점막 신경종이라는 양성 신경 종양이 생길 수 있습니다. 점막 신경종은 또한 위장관(GI) 내에서 성장하여 소화 문제를 일으킬 수 있습니다.
MEN2b의 다른 신체적 증상으로는 두꺼워지고 울퉁불퉁한 눈꺼풀과 입술이 있습니다. 구부러진 척추, 느슨한 관절 또는 평균보다 긴 팔과 다리와 같은 골격 문제도 발생할 수 있습니다.
MEN2 증상은 종종 유발될 수 있는 이차적 조건에 의해 결정됩니다.
갑상선 수질암이 발생하면 이 상태를 나타내는 증상은 다음과 같습니다.
쉰 목소리
목 통증
인후 또는 목의 덩어리
지속적인 기침
호흡 곤란
삼키기 어려움
크롬친화세포종이 발생하면 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
어지럽거나 떨리는 느낌
불규칙한 심장박동
과도한 발한
짜증
위험한 고혈압
두통
가슴이나 복부의 통증
부갑상선 질환이 발생하면 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
부러지거나 아픈 뼈
옆구리, 등 또는 복통
고칼슘혈증(혈중 칼슘 과잉)
목 덩어리
삼키거나 말하기 어려움
원인
MEN2를 가진 대부분의 사람들은 상염색체 우성 유전 패턴을 통해 영향을 받은 부모로부터 RET 유전자 돌연변이를 물려받습니다.
RET 유전자는 세포 내에서 신호 전달을 시작하는 단백질을 생산하도록 세포에 지시합니다. 돌연변이 RET 유전자는 환경에 올바르게 반응하는 세포의 능력을 변경하여 이 과정을 방해합니다. 이것은 만연한 세포 분열과 종양 형성을 자극하거나 유발할 수 있습니다.
MEN2가 발생하려면 돌연변이된 RET 유전자의 한 복사본만 필요합니다. MEN1과 마찬가지로 MEN2는 때때로 장애의 가족력이 없는 사람에게서 발생할 수 있습니다.
MEN1 대 MEN2
MEN1 증후군은 일반적으로 뇌하수체, 췌장 또는 부갑상샘에서 종양을 유발합니다.
MEN2 증후군은 일반적으로 갑상선과 부신에 종양이 형성되도록 합니다.
신장 결석은 MEN1 환자에게 더 흔합니다. 갑상선암, 척추 만곡, 기타 건강 상태는 MEN2 환자에게 더 흔합니다.
MEN4란?
MEN4는 MEN1 및 MEN2보다 매우 드뭅니다. 그것의 증상은 종종 MEN1에 의해 야기된 것과 동일합니다. 그러나 그것은 다른 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.
MEN1과 마찬가지로 MEN4는 종종 부갑상선기능항진증을 유발합니다. 지방종(지방 세포의 양성 종양 ) 및 수막종 (뇌 또는 척수 내벽의 양성 종양)을 포함한 종양은 뇌하수체, 기타 내분비선 및 비내분비 조직에서도 형성될 수 있습니다.
증상
MEN4 증상은 종종 혈중 칼슘 수치를 높이는 부갑상선기능항진증으로 인해 발생합니다. 증상은 일반적으로 뼈 통증, 뼈 얇아짐 및 신장 결석을 포함합니다. 근육 약화, 피로, 우울증은 다른 일반적인 증상입니다.
종양이 뇌하수체에 형성되면 월경을 하는 사람들에게서 월경이 멈출 수 있습니다.
원인
MEN4는 CDKN1 B 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 세포가 p27 단백질을 만들도록 지시합니다. P27은 세포 분열과 성장을 조절하여 종양 형성을 억제합니다.
MEN4를 가진 사람들은 일반적으로 영향을 받는 한 부모로부터 상염색체 우성 유전 패턴을 통해 유전됩니다. 매우 가끔, MEN4의 가족력이 없는 사람이 이 장애를 앓게 됩니다.
MEN 증후군이 있는지 어떻게 알 수 있습니까?
MEN 증후군이 있는 사람의 압도적 다수는 부모나 형제자매와 같은 가까운 친척이 있습니다. 귀하 또는 귀하의 자녀가 MEN 증후군을 유전받았을 수 있다고 우려되는 경우 증상이 없더라도 유전자 검사를 실시할 수 있습니다. 유전자 검사는 MEN 증후군을 유발하는 유전적 돌연변이를 확인합니다.
유전자 검사는 DNA 검사라고도 합니다. 혈액 또는 타액 샘플로 이루어집니다. 귀하 또는 귀하의 자녀에게 MEN 증후군이 있음을 알게 되면 종양 형성과 같은 합병증에 대한 선별 검사를 통해 상태를 보다 효과적으로 관리할 수 있습니다. 또한 갑상선암과 같은 특정 암의 위험을 완화할 수 있습니다.
귀하가 다음 기준 중 하나라도 충족하는 경우 귀하의 의료 서비스 제공자가 MEN 증후군에 대한 진단 테스트를 권장할 수 있습니다.
MEN 증후군의 가족력 및 MEN과 관련된 종양 1개
MEN과 관련된 두 개의 종양
MEN2를 나타낼 수 있는 물리적 특성
부갑상선기능항진증
MEN 증후군에 대한 진단 테스트에는 다음이 포함됩니다.
호르몬, 혈당 및 칼슘 수치를 측정하는 혈액 및 소변 검사
종양 및 샘 비대를 찾기 위한 내분비계 영상 검사. 이러한 검사에는 초음파 검사 , 자기 공명 영상 검사(MRI) 및 컴퓨터 단층 촬영(CT) 스캔이 포함될 수 있습니다.
MEN 증후군 종양 제거 치료
MEN 증후군 종양은 아동기 또는 성인기 동안 언제든지 형성될 수 있습니다. 일반적으로 MEN 종양은 10대 또는 20대에 형성되기 시작합니다. MEN 종양의 치료는 종양의 위치와 양성인지 암인지에 따라 다릅니다.
작고 양성인 종양은 자라지 않거나 증상을 일으키지 않는 한 그대로 둘 수 있습니다. 진행 중인 영상 검사를 통해 종양 성장을 모니터링할 것입니다.
때때로 종양은 크기를 줄이는 약물로 치료됩니다. 이것은 심각한 위산 생성과 같은 원인이 되는 증상을 제거하는 데 도움이 됩니다.
MEN 증후군이 있는 사람들이 한 번에 많은 종양을 갖는 것은 매우 일반적입니다. 양성 종양도 호르몬 장애로 인해 건강 문제를 일으킬 수 있습니다. 이 종양은 종종 수술로 제거됩니다. 부갑상선의 종양은 전체 샘을 제거해야 할 수도 있습니다.
조기에 MEN2 진단을 받은 소아는 증상이 없더라도 갑상선을 제거할 수 있습니다. 이것은 갑상선암의 위험을 제거하는 데 도움이 됩니다.
악성 종양은 일반적으로 수술로 제거됩니다. 때로는 외과적으로 절제(절단하여 제거)하는 대신 태우거나 얼립니다. 특히 전이(확산)가 발생한 경우 추가 치료를 사용할 수도 있습니다. 이러한 치료에는 표적 요법, 화학 요법 및 방사선이 포함됩니다.
전문가 및 조직
귀하에게 MEN 증후군이 있거나 귀하와 귀하의 의료 제공자가 의심되는 경우 내분비 전문의에게 의뢰됩니다. 내분비학자는 호르몬샘과 내분비계의 질병과 장애를 치료하는 전문가입니다. 수술이 필요한 경우 내분비 외과 의사가 치료합니다.
MEN 증후군이 있는 전문가 및 동료로부터 자세한 내용을 알아보고 지원을 받으려면 다음 기관에 문의하십시오.
미국 다발성 신생물 지원(AMEN 지원)
다발성 내분비 신생물 장애 협회(AMEND USA)
MEN 증후군에 대한 후속 검사
외과적 제거 후 종양이 다시 자랄 수 있습니다. 샘의 성장과 새로운 종양 형성에 대한 모니터링은 정상적인 일상의 일부가 될 것입니다.
내분비학자가 후속 검사에 필요한 빈도에 대해 조언해 줄 것입니다. 후속 조치에는 일반적으로 영상 검사와 혈액 검사가 포함됩니다.
요약
MEN 증후군은 내분비계에서 종양 성장을 유발하는 희귀 유전 질환 그룹입니다. MEN 증후군을 가진 대부분의 사람들은 가족력이 있습니다.
MEN 증후군은 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 가지고 있는 유형은 영향을 받는 유전자에 의해 결정됩니다.
MEN1은 이 질병의 가장 흔한 형태입니다. MEN2는 두 번째로 가장 일반적인 유형입니다. MEN2a 또는 MEN2b를 가진 사람들은 가족성 갑상선 수질암을 포함하는 합병증을 가질 가능성이 매우 높습니다. MEN4는 이 질병의 가장 희귀한 형태입니다. MEN1과 매우 유사하거나 동일한 증상을 나타냅니다.
치료는 종양이 양성인지 암인지에 따라 다릅니다. 수술로 제거할 수 있습니다. 혈액 검사 및 이미징을 통한 지속적인 모니터링을 통해 새로운 종양의 발생 또는 재발을 선별할 것입니다.
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