헌터 증후군(MPS II)에 대해 알아야 할 사항

점액다당류 증 II형(MPS II)으로 알려진 헌터 증후군 은 드문 유전 질환입니다. 이는 글리코사미노글리칸 (이전에는 뮤코다당류라고 함)이라고 하는 긴 당 사슬 분자의 적절한 분해를 막는 효소 결핍으로 인해 발생합니다. 증상은 태어날 때부터 분명하지 않을 수 있지만, 시간이 지남에 따라 설탕 분자가 축적되면 장기와 조직에 현저한 손상을 일으켜 어린이의 정신 및 신체 발달에 영향을 미칩니다. 헌터 증후군은 iduronate 2-sulfatase 결핍증(I2S 결핍증)이라고도 합니다. 헌터 증후군은 평균적으로 여아보다 남아에게 더 많은 영향을 미칩니다.

이 기사에서는 헌터 증후군에 걸리는 사람, 헌터 증후군의 원인, 관찰해야 할 헌터 증후군의 징후와 증상, 진단 방법, 헌터 증후군의 치료 방법 등 헌터 증후군에 대해 설명합니다.



헌터 증후군이란 무엇입니까?
헌터 증후군은 누군가가 리소좀 효소 이두로네이트-2-설파타제 결핍증이라는 특정 소화 효소 결핍증을 가지고 태어날 때 발생합니다. 헌터 증후군은 글리코사미노글리칸(GAG)이라는 복잡한 당의 축적으로 이어지는 당의 분해를 방지합니다. 이 설탕 축적은 어린이가 정신적으로나 육체적으로 발달함에 따라 건강에 악영향을 미칩니다.



누가 헌터 증후군에 걸리나요?
아이들은 생물학적 어머니의 DNA에서 헌터 증후군에 걸립니다. 남자 아기는 하나의 X 염색체를 가지고 있으므로 각 세포에 있는 IDS 유전자 변이의 단일 사본은 질병을 일으키기에 충분합니다. 반면 여아는 두 개의 X염색체를 가지고 있습니다. 이것은 변이가 헌터 증후군을 유발하기 위해 두 X 염색체 모두에 있어야 함을 의미합니다.

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헌터 증후군의 원인은 무엇입니까?
헌터 증후군은 X 염색체에 위치한 IDS 유전자의 유전적 변이로 인해 발생하며 리소좀 효소 또는 iduronate sulfatase(iduronate-2-sulfatase)라는 단백질을 생성합니다. 이 효소가 없으면 적절한 설탕 분해가 일어나지 않습니다. 이것은 징후와 증상 및 건강상의 합병증을 유발합니다.




테이크아웃
생물학적 어머니는 현재 증상이 없는 유전적 변이의 보인자일 수 있습니다. 이것은 작동하지 않는 유전자 사본의 보균자로 알려져 있습니다.






헌터 증후군 징후 및 증상
헌터 증후군의 징후와 증상은 경증에서 중증까지 다양하며 대부분의 어린이는 약간의 경미한 증상을 경험합니다. 다른 아이들은 심각한 합병증과 함께 심각하고 갑작스러운 발병 증상을 경험할 수 있습니다. 같은 유전 계통의 두 자녀가 매우 다른 증상을 경험할 수 있는 단일 가족 내에서도 다양한 정도의 증상이 존재합니다. 중증 헌터 증후군의 조기 발병 징후는 2세 경에 나타나기 시작합니다.

초기 중증 증상은 다음과 같습니다.

공격적이고 과잉 행동

정신 기능 저하

지적 장애

육포 몸 움직임 

눈 앞부분 혼탁(각막 혼탁)

만성 콧물을 포함한 반복되는 상기도 감염

확대되거나 부은 편도선 및/또는 아데노이드

잦은 귀 감염 및 청력 상실

평균보다 큰 머리

입술과 뺨이 두꺼워짐

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헌터 증후군은 어떻게 진단됩니까?
의료 제공자가 헌터 증후군을 진단하는 데 도움이 되는 검사가 있습니다. 헌터 증후군 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다.

혈청 또는 세포의 설파타제 효소 결핍에 대한 효소 검사

iduronate sulfatase 유전자 변이에 대한 유전자 검사

헤파란 설페이트 및 더마탄 설페이트의 징후에 대한 소변 검사




테이크아웃
National MPS Society는 헌터 증후군이 있는 모든 사람들이 효소 결핍증을 가지고 있지만 유전자 검사를 통해 항상 감지하거나 예측할 수 있는 것은 아닌 매우 다양한 영향을 미친다고 말합니다.




의료 제공자는 신체검사를 실시하거나 다른 사람을 적절한 전문가에게 의뢰하여 헌터 증후군의 다음 징후를 찾을 수도 있습니다.

망막 차이(즉, 눈 뒤쪽의 구조적 변화)

심장 잡음 또는 새는 심장 판막

간 또는 비장 비대

사타구니 탈장

관절 경직 및 관련 증상

커진 머리와 작은 키



헌터 증후군은 어떻게 치료됩니까?
헌터 증후군으로 인한 손상을 예방하려면 조기 개입이 중요합니다. 다행스럽게도 헌터 증후군이 있는 사람이 사용할 수 있는 주입 또는 IV 치료가 있습니다. 이러한 치료에는 유전학, 심장학, 신경학, 폐학 등의 학제간 전문가 팀이 포함됩니다.

효소대체요법
가장 가능성이 높은 치료 경로는 효소 대체 요법 또는 ERT입니다. 이 요법은 IV로 투여되며 어린이의 혈류에 효소를 도입하여 설탕 분해를 시작하고 복잡한 설탕 축적을 방지할 수 있습니다.




치료 대 치료
헌터 증후군 치료는 완치와 동일하지 않습니다. 헌터 증후군이 있는 사람은 평생 동안 매주 효소 대체 요법이 필요합니다. 그러나 이러한 주입은 병원에서 시작되지만 일반적으로 집에서 수행됩니다.








조혈모세포이식
또 다른 치료 옵션은 조혈모세포 이식(HSCT)입니다. 이 절차에서는 우리의 면역 체계를 구성하는 적혈구 및 백혈구가 있는 줄기 세포를 헌터 증후군이 없는 사람에게서 채취하여 정맥 기술을 사용하여 헌터 증후군이 있는 어린이에게 투여합니다. 성공적인 HSCT를 위해 신체를 준비하려면 암 치료에 사용되지 않는 화학 요법이 필요할 수 있습니다. 다음 단계에 대해 자녀의 의료 팀과 상의하십시오.




헌터 증후군의 증상 치료
헌터 증후군 환자를 위한 추가 치료 방법이 있습니다. 증상 관리 옵션은 다음과 같습니다.



물리 치료

대화 요법

기도를 여는 데 도움이 되는 호흡 장치

필요한 경우 발작을 예방하기 위한 수면제 또는 약물






헌터 증후군과 관련된 합병증
헌터 증후군과 관련된 합병증은 시간이 지남에 따라 점진적으로 악화되는 후기 발병 증상으로 간주될 수 있습니다.

시간이 지남에 따라 발전하는 헌터 증후군의 합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

거칠거나 뚜렷하게 정의된 얼굴 특징

깊고 쉰 목소리

수근관 증후군

청각 장애가 악화되어 결국 귀머거리가 됨

모발 성장 증가

관절 강성

뚜렷하고 하얀 피부 성장

심실 비대 또는 심실 확대

간비종대 또는 간 및 비장 비대

수두증 (뇌 주변의 체액 축적)

척수 압박 

골격 또는 관절 이상

기도 폐쇄

추가 지적 및 정신 기능 저하

헌터 증후군을 예방할 수 있습니까?
헌터 증후군의 가족력이 있거나 성 파트너가 헌터 증후군의 가족력이 있는 경우 유전 상담이 권장되며 산전 검사가 가능합니다. 감염된 남성의 여성 친척을 대상으로 보인자 검사를 받는 것도 가능합니다.

헌터 증후군 환자의 전망은 어떻습니까?
헌터 증후군이 있는 사람은 헌터 증후군이 없는 사람보다 수명이 현저하게 짧습니다. 조기 발병(중증) 헌터 증후군 환자의 수명은 10~20년입니다. 후기 발병(경증) 형태의 사람들은 20~60년 정도 살 것으로 예상됩니다.




테이크아웃
헌터 증후군이 있는 사람의 수명을 정확히 결정하기에는 수명에 영향을 미치는 요인이 너무 많습니다. 질병 진행률은 전망과 결과에 큰 역할을 하며 알려진 가장 오래된 개인이 87세까지 생존합니다.




우리 아이는 언제 정규 활동으로 돌아갈 수 있습니까?
헌터 증후군은 모든 어린이에게 다르게 영향을 미칩니다. 어떤 아이들은 규칙적인 일상 활동에 참여할 수 있지만 다른 아이들은 수정이나 추가 지원이 필요할 수 있습니다.




지원 그룹
Mount Sinai는 헌터 증후군을 앓고 있는 가족을 위해 다음 지원 그룹을 권장합니다.



전국 MPS 학회

희귀 질환에 대한 국가 조직

NIH 유전 및 희귀 질환 정보 센터






의료 서비스 제공자에게 전화해야 하는 경우
자신이 유전적 보인자임을 알고 있고 임신을 고려하거나 생물학적 자녀를 갖는 것을 고려하고 있다면, 자신과 유전적 가족력에 대한 자세한 정보를 위해 의료 서비스 제공자와 상담해야 할 때입니다.

자녀의 발달 지연을 포함하여 이 기사에서 제공된 증상 그룹을 기반으로 귀하 또는 귀하의 자녀가 헌터 증후군이 있는지 궁금하다면 의료 서비스 제공자와 상담할 때입니다.

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요약
헌터 증후군은 신체가 설탕을 처리하는 방식에 영향을 미치는 드문 유전적 유전 질환입니다. X염색체를 통해 유전되기 때문에 여성보다 남성에게 더 많은 영향을 미칩니다. 증상은 경증에서 중증까지 다양하며 장기 조직 손상으로 이어지는 복잡한 당의 축적을 포함합니다. 치료에는 효소 대체 요법 또는 주입이 포함되며 아이의 남은 생애 동안 필요합니다.

조기 개입은 간 및 비장 비대와 같은 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 헌터 증후군이 있는 사람들은 평균 수명이 더 짧지만 이 또한 매우 다양합니다. 귀하 또는 귀하의 자녀에게 헌터 증후군이 있다고 생각되거나 헌터 증후군 임신을 고려하고 있는 경우 의사와 상담하십시오.

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