척수 근육 위축(SMA)에 대해 알아야 할 사항

척수근위축증(SMA)은 근육 약화를 유발하여 서거나 걷거나 팔과 머리를 움직이거나 숨을 쉬거나 삼키는 것조차 어렵게 만드는 유전 질환입니다. 증상은 척수와 뇌간의 신경 세포 손실로 인해 발생합니다.

진행성 운동 신경 질환입니다. SMA에는 여러 유형이 있으며 모두 동일한 유전적 변화와 단백질 결핍으로 인해 발생합니다. 그러나 발병 연령과 증상이 다릅니다. 어린 나이에 시작되는 SMA는 나중에 시작되는 SMA 형태에 비해 예후가 더 나쁘고 기대 수명이 더 짧습니다.

이 기사에서는 척수성 근위축증의 다양한 유형, 증상, 원인, 진단, 치료 및 이 질환이 있는 어린이를 돌보는 방법에 대해 설명합니다. 새로운 치료법은 SMA의 진행을 바꿀 수 있는 희망을 제시하고 있습니다.



척수근위축증(SMA) 유형
SMA는 신생아 10,000명 중 약 1명에게 영향을 미칩니다. 다양한 유형의 SMA는 발병 연령과 증상 발현에 따라 정의됩니다.

여러 유형에는 다음을 포함하여 이를 정의하는 데 사용할 수 있는 다른 이름이 있습니다.

유형 0 : 가장 심각한 유형의 SMA는 출생 전부터 증상을 유발할 수 있습니다. 임산부는 태아가 움직이지 않는다는 것을 알아차릴 수 있으며, 산전 초음파를 통해 움직임이 크게 감소한 것을 감지할 수 있습니다. 일반적으로 SMA 0형 아기는 출생 후 며칠 이상 생존하지 못합니다.

1형(베르드니히-호프만병) : 이 유형의 SMA는 생후 첫 6개월 이내에 발생합니다. 이러한 유형의 SMA가 있는 어린이는 도움 없이는 스스로 앉는 방법을 배우지 못합니다. 능력이 크게 손상되고 유아기 이후의 생존도 제한됩니다.

유형 2 : 증상은 생후 6개월에서 2세 사이에 나타나기 시작합니다. 증상은 앉거나 서 있는 것과 같이 이전에 획득한 신체적 능력이 뒤로 미끄러지는 것을 포함합니다. 이러한 유형의 SMA를 앓고 있는 어린이는 상당한 일상적 지원이 필요하며 일반적으로 휠체어에 의존하게 됩니다. 정상적인 수명을 가질 수 있습니다. 그러나 질병으로 인한 의학적 합병증(폐렴 등)으로 인해 조기 사망 위험이 높아질 수 있습니다.

3형(쿠겔베르그-웰란더병) : 이 유형은 18개월 이후에 증상이 나타납니다. 질병의 영향은 개인의 신체적 자기 관리 능력에 상당한 영향을 미칠 수 있습니다. 생활방식 조정과 치료를 통해 기대 수명은 정상 또는 거의 정상이 될 수 있습니다.

유형 4(성인 SMA) : 이 유형의 SMA는 성인 초기에 시작될 수 있습니다. 이러한 유형의 SMA가 발생하는 사람들은 증상의 진행이 매우 느리므로 결국 보행기나 휠체어를 사용해야 할 수도 있습니다. 이러한 유형의 SMA는 사람이 원하는 방식으로 상지를 사용하지 못하게 할 수 있습니다.

SMA의 증상
SMA의 증상과 효과는 모두 근육 약화와 관련이 있습니다. 그러나 효과의 심각도는 개인의 SMA 유형에 따라 다릅니다.

0형 SMA 또는 1형 SMA가 있는 어린이는 체력이 발달하지 않는 반면, 2형 SMA, 3형 SMA, 4형 SMA가 있는 어린이는 운동 능력과 조절 능력이 발달하기 시작한 후 능력이 저하됩니다.

근육 약화 외에도 모든 유형의 SMA 환자는 근육이 퇴화되고 얇아지는 근육 위축을 경험하게 됩니다.

SMA의 증상은 다음과 같습니다.

유아기에 SMA가 발생한 아기는 머리를 들 수 없고, 도움 없이는 앉을 수 없으며, 숨 쉬는 데 어려움을 겪고, 삼키는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.

SMA가 있는 유아는 걷는 법을 배우지 못하고, 넘어지지 않고 앉는데 어려움을 겪으며, 식사와 호흡에 도움이 필요할 수 있습니다.

SMA가 있는 청년이나 노인은 휠체어나 보행기를 사용해야 할 수도 있고 팔이 약해질 수도 있습니다.

스스로 호흡할 수 있는 경증 형태의 SMA 환자는 아프거나 감염되면 호흡 곤란을 겪을 수 있습니다. 이 기간 동안 SMA 환자는 정기적으로 호흡 지원이 필요하지 않더라도 호흡 지원이 필요할 수 있습니다.

SMA의 원인은 무엇입니까?
모든 유형의 SMA에는 동일한 원인이 있습니다. 이는 SMN1 유전자(생존 운동 뉴런 단백질을 코딩하는 유전자)의 유전적 결함으로 인해 발생합니다. 이 유전자는 척수에 있는 α-운동 뉴런의 생존에 중요한 SMN 단백질을 암호화합니다.

적절한 양의 SMN 단백질이 없으면 뉴런이 퇴화되고 SMA는 시간이 지남에 따라 진행됩니다. SMN 단백질 양이 매우 적은 사람들의 경우 이는 매우 빠르게 진행될 수 있습니다.

SMN 단백질을 암호화하는 또 다른 유전자인 SMN2가 있습니다. 사람들은 여러 개의 SMN2 유전자 사본을 갖고 있지만 그 수는 다양합니다. SMN2의 사본이 많을수록 SMA 환자는 질병의 경미한 형태, 발병 연령이 늦어지고 신경 손상이 줄어들며 장애가 줄어들고 기대 수명이 길어집니다.

SMA의 유전 패턴
SMA를 유발하는 유전적 돌연변이는 거의 항상 열성 패턴으로 발현됩니다. 이는 SMN1 유전자가 모두 변형되어 SMN 단백질을 생산할 수 없는 경우에만 SMA의 임상 효과가 나타날 수 있음을 의미합니다. 유전자가 성염색체에 있지 않기 때문에 위험은 성별에 관계없이 동일합니다.

SMA 징후가 없는 부모를 둔 자녀는 부모가 각각 돌연변이가 있는 SMN1 유전자 사본을 하나씩 가지고 있고 자녀 가 각 부모로부터 변경된 유전자 사본을 물려받은 경우 이 질환이 발생할 수 있습니다.

SMA는 어떻게 진단됩니까?
SMA의 진단은 유전자 검사 로 확인됩니다. 이 질환의 가족력이 있는 사람들의 경우, 유전자 검사를 통해 증상이 나타나기 전에도 진단을 확인하거나 배제할 수 있습니다.

SMA 가족력이 없는 사람의 경우 진단 과정에는 증상 평가와 검사 전 신체검사가 포함됩니다. 증상과 초기 의학적 평가에 따라 혈액 검사, 근전도 검사 (EMG), 신경 전도 검사 (NCV), 근육 생검, 척추 또는 뇌 영상 검사 등이 처방될 수 있습니다. 




SMA 선별검사

일부 주에는 SMA에 대한 신생아 검사 프로그램이 있습니다. 귀하의 자녀가 위험에 처할 수 있다고 생각하거나 자녀가 인생의 어느 단계에서든 선별검사나 검사를 받았는지 궁금하신 경우 자녀의 소아과 의사에게 문의하시기 바랍니다.




관련 항목: 운동 신경 질환의 유형

진단 후 의학적 관찰 및 감시
최종 진단 후에는 신경근 기능에 대한 지속적인 평가가 필요합니다. SMA가 있는 어린이와 성인은 증상이 뚜렷해지기 전에도 근육 기능과 자세의 변화를 감지할 수 있도록 정기적인 신체 검사를 받는 것이 중요합니다.

이러한 의료 감시는 치료 계획을 세우고 지지 장치 및 이동 장치 사용을 시작할 시기를 아는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 가족은 사랑하는 사람에게 필요할 것으로 예상되는 지원 유형과 전문 간병인을 찾는 것이 최선인지 예측함으로써 혜택을 얻을 수 있습니다.

척수 근육 위축 치료
SMA 치료법은 지난 10년 동안 크게 바뀌었습니다. 새로운 질병 수정 치료법은 질병 과정에 영향을 미칠 수 있습니다. 또한, 합병증을 완화하는 데 도움이 되는 치료법과 중재도 치료에 필요한 부분입니다.

SMA의 질병 수정 치료법에는 다음이 포함됩니다.

Spinraza(nusinersen) : 이 약물은 몇 주 간격으로 4회 부하 용량 주사 후 4개월마다 유지 관리 일정을 통해 척수강 내(척수 주변 체액에) 주사됩니다. 이 치료법은 SMN2 유전자에 결합하여 SMN 단백질 생산을 증가시키는 방식으로 작동합니다.

Zolgensma(onasemnogene abeparvovec) : 이 유전자 치료법은 일회 복용량으로 정맥에 주사됩니다. 이 치료법은 SMN 단백질 생산을 지시하기 위해 SMN 유전자의 사본을 제공합니다.

Evrysdi(risdiplam ): 이 치료법은 매일 경구 복용됩니다. SMN2 유전자에 작용하여 SMN 단백질 생산을 증가시킵니다.

이러한 치료법은 상당한 장애가 발생하기 전 질병의 초기 단계에 시작될 때 더욱 효과적입니다. 그러나 효과는 다양할 수 있으며, 치료를 시작하거나 치료법을 병용하는 프로토콜은 변화와 의학적 치료법에 대한 친숙도가 높아짐에 따라 수정됩니다.

물리치료는 SMA 환자가 스트레칭과 강화 운동을 통해 근육 약화와 위축을 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다. 작업 치료는 개인이 일상적인 자기 관리 작업을 수행하는 데 도움이 될 수 있으며 보조 장치 및 가정 개조를 권장할 수 있습니다.

척수 근육 위축이 있는 아이 돌보기
SMA를 통한 관리 및 일상생활에는 상당한 생활 방식 고려가 필요합니다. 일상적인 돌봄은 각 개인의 능력 수준과 지원 필요성에 따라 결정됩니다. 귀하의 SMA 유형이나 귀하 자녀의 SMA 유형에 따라 무엇을 기대해야 하는지, 일반적인 진행 상황은 무엇인지 알아보는 것이 도움이 될 수 있습니다.

SMA가 있는 경우 몸단장, 목욕 또는 화장실 사용에 도움이 필요할 수 있습니다. 가고 싶은 장소에 경사로가 있는지, 복도가 넓은지 미리 전화해서 물어보는 등 공공장소 이용 시 접근성을 고려해야 할 수도 있습니다.

치료에 사용되는 장치에는 다음이 포함될 수 있습니다.

필요에 따라 팔이나 다리를 지지하기 위한 외부 버팀대

이동에 도움이 되는 지팡이나 보행기

휠체어

먹이는 관

호흡을 보조하는 기계장치

교정기와 같은 일부 개입은 외부적이지만 일부는 더 침습적이어서 수술이나 최소 침습적 절차가 필요합니다. SMA 환자는 근육 기능을 유지하는 데 도움이 되도록 최대한 활동적으로 노력해야 합니다.



SMA 전망
SMA의 전망과 기대 수명은 SMA 유형에 따라 다릅니다.

질병의 초기 단계에서 의학적 치료와 중재가 시작되면 경미한 유형의 SMA를 앓고 있는 사람들의 전망이 크게 향상될 수 있습니다. 3형 또는 4형 SMA 환자는 정상적인 기대 수명을 가질 수 있습니다. 2번 유형의 사람들은 전망이 다양하지만 대부분은 20대 또는 30대에 살고 있습니다.

SMA의 기대 수명은 0형 SMA의 경우 며칠로 짧을 수 있고, 1형 SMA의 경우 몇 달 또는 최대 1년까지 짧을 수 있습니다.

SMA 지원
SMA에 대한 인식이 높아지고 있습니다. SMA 환자 또는 SMA 환자의 간병인으로서의 삶을 탐색하는 데 도움이 되는 다양한 그룹이 있습니다.

SMA 위험에 처해 있거나 SMA 진단을 ​​받은 자녀가 있는 경우, 그룹에 가입하여 예상되는 사항과 관리 방법에 대한 정서적 지원과 실질적인 조언을 받고 제공할 수 있는 혜택을 누릴 수 있습니다.

SMA와 함께 생활하고 계시다면, 귀하가 겪고 있는 것과 동일한 도전과 승리를 경험하고 계속해서 경험하고 있는 사람들의 커뮤니티에 속해 있으면 도움이 될 것입니다.

Cure SMA , 근이영양증협회 및 SMA 재단을 포함하여 연락을 고려할 수 있는 그룹.

요약
척수근위축증(SMA)은 척수와 뇌간의 운동 뉴런에 발생하는 질병입니다. 이는 유전적이며 모두 동일한 유전적 돌연변이와 단백질 결핍으로 인해 발생하지만 심각도와 삶의 질에 미치는 영향의 정도는 다양한 다양한 유형이 있습니다. 귀하 또는 귀하의 자녀에게 SMA 가족력이 있는 경우, 귀하 또는 귀하의 자녀에게 SMA가 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를 받는 것이 중요합니다.

SMA가 발생하는 많은 사람들의 가족 중 이 질환을 앓고 있는 사람이 없으며, 이러한 경우 증상이 시작된 후에 진단이 이루어질 수 있습니다. SMA의 중증도를 완화하는 데 도움이 될 수 있는 의학적 질병 수정 치료법이 있으며, 지지 요법은 SMA로 인한 삶을 관리하는 데 중요한 부분입니다.

지원 그룹 및 서비스는 조언, 자원, 서비스 이용 및 SMA 치료의 최신 개발에 대한 최신 정보를 제공하는 데 도움을 줄 수 있습니다.