낫적혈구병의 징후 및 증상

낫적혈구병(SCD)은 빈혈, 통증, 피로, 황달, 감염 위험 증가, 손과 발의 부기 등의 증상을 유발하는 유전적 적혈구 질환의 일종입니다. 어떤 경우에는 이 질병이 악화되어 고열, 시력 문제, 장기 손상과 같은 더 심각한 증상을 유발할 수 있습니다.

이 상태는 헤모글로빈의 돌연변이로 인해 발생합니다. 헤모글로빈은 몸 전체에 산소를 운반하는 적혈구의 단백질 유형입니다. 정상적인 헤모글로빈을 지닌 건강한 적혈구는 원반 모양이며 혈관을 통해 이동할 수 있을 만큼 유연합니다. 겸상 적혈구 질환이 있는 사람의 경우 헤모글로빈이 제대로 기능하지 않아 적혈구가 초승달 모양으로 변하고 정상적인 혈액 흐름을 차단하게 됩니다.

전 세계적으로 약 2천만 명이 SCD를 앓고 있습니다. 양쪽 부모로부터 겸상 적혈구 유전자를 물려받은 사람은 증상이 나타나는 반면, 한쪽 부모로부터 유전자를 물려받은 사람은 겸상 적혈구 특성을 가지며 증상이 발생하지 않습니다. 이 상태의 징후를 알면 언제 의료 서비스 제공자에게 진료를 받아야 하는지 이해하고 치료를 더 빨리 시작하는 데 도움이 될 수 있습니다.

일반적인 증상
부모 모두 겸상 적혈구 형질을 갖고 있다면 귀하가 겸상 적혈구병에 걸릴 위험이 가장 높습니다. 이 질환을 앓고 있는 대부분의 사람들은 이 질병을 갖고 태어납니다. 그러나 영아는 생후 5~6개월이 될 때까지 증상이 나타나지 않습니다.

증상의 심각도는 사람마다 다릅니다. 어떤 사람들은 몸살이나 붓기와 같은 가벼운 증상을 보일 수도 있고, 다른 사람들은 입원이 필요할 수 있는 더 심각한 증상을 경험할 수도 있습니다.

SCD의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

빈혈 : 겸상 적혈구 질환은 적혈구를 조기에 파괴시켜 신체 기능에 필요한 것보다 적혈구 수가 적을 수 있습니다. 빈혈로 인해 피로감, 허약함, 호흡곤란을 경험할 수도 있습니다.

통증 : 낫 모양의 적혈구가 경직되어 복부와 뼈의 작은 혈관을 통해 혈액이 정상적으로 흐르기 어려워질 수 있습니다. 이는 만성(또는 장기간) 통증을 유발할 수 있습니다.

황달: 다수의 적혈구가 급속히 파괴되어 피부와 눈이 황변될 수 있습니다.

감염: SCD는 살모넬라 골수염(뼈 감염), 수막염 (뇌 염증), 폐렴구균 패혈증(혈액 중독)과 같은 다른 감염의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 적절한 치료가 이루어지지 않으면 이러한 감염은 사망과 같은 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.

부종 : 이 상태는 손과 발에 통증이 있는 부기를 유발할 수도 있습니다.

심각한 증상
낫적혈구병은 모든 연령에서 발생할 수 있는 다양한 심각한 증상이나 합병증을 유발할 수 있습니다. 더 심각한 증상은 다음과 같습니다.

고열: 발열은 겸상 적혈구병 관련 합병증의 첫 번째 징후일 수 있습니다. 섭씨 38.5도 또는 화씨 101.3도 이상의 발열은 의료 서비스 제공자의 즉각적인 치료가 필요합니다.

급성 흉부 증후군: 이 상태는 낫적혈구가 폐의 작은 혈관을 막아 폐로 가는 혈류가 부족할 때 발생합니다. 급성 흉부 증후군의 증상은 폐렴 과 유사하며 흉통, 호흡곤란, 기침 등이 있습니다.

비장 격리: 비장은 신체가 감염과 싸우도록 돕는 기관입니다. SCD로 인해 비장이 커지고 통증이 생기며 혈액이 가득 차게 될 수 있습니다. 비장 격리는 겸상 적혈구 질환이 있는 누구에게나 영향을 미칠 수 있지만 어린이에게 가장 흔합니다.

지속발기증: 음경 의 적혈구가 영향을 받으면 지속적이고 고통스러운 발기를 경험할 수도 있습니다.

뇌졸중 : 이 질병은 뇌로 가는 혈류를 방해하여 뇌졸중 위험을 증가시킬 수 있습니다.

무혈관 괴사: 겸상 적혈구 질환으로 인한 혈액 공급 부족으로 인해 뼈조직이 괴사 되어 관절과 뼈에 통증이 발생할 수 있습니다.

시력 문제 : 낫적혈구병은 눈의 혈관에 영향을 미칠 수 있으며, 이는 낫적혈구가 눈의 혈관을 막아 시야 흐림, 부유물, 때로는 실명 등의 문제를 일으킬 수 있습니다.

장기 손상: SCD는 주요 장기로의 혈류 부족을 유발하므로 심각한 경우 신체가 심장 , 신장 또는 폐 부전을 경험할 수 있습니다.

어린이의 증상
매년 약 275,000명의 어린이가 겸상적혈구병을 갖고 태어납니다. 어린이 SCD의 몇 가지 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

느린 발달 성장

사춘기 지연

과민성

끈질기게 울다

손과 발이 부어오름

심각한 감염

또한 어린이는 비장 격리, 급성 흉부 증후군, 뇌졸중 등 성인과 유사한 더 심각한 증상을 경험할 수도 있습니다.

의료 서비스 제공자에게 연락해야 하는 경우
귀하 또는 귀하의 자녀가 SCD 증상을 경험하거나 해당 질환의 특성을 갖고 있는 경우, 적절한 검사를 위해 의료 서비스 제공자에게 문의하는 것이 좋습니다. 전문가들은 아기가 SCD를 갖고 태어났다면 생후 8주 이전에 의료 서비스 제공자에게 진료를 받을 것을 권장합니다.

귀하 또는 귀하의 자녀가 다음과 같은 증상을 겪고 있는 경우, 즉시 의료 제공자에게 진료를 받는 것이 중요합니다.

가슴 통증

호흡 곤란

화씨 101도 이상의 발열

복부 부종

갑작스런 약점

움직임의 상실

발작

몸살

빠른 검토
낫적혈구병은 헤모글로빈(몸 전체에 혈액과 산소를 ​​운반하는 단백질)의 돌연변이로 인해 발생하는 유전적 적혈구 질환의 일종입니다. 증상의 심각도는 다양할 수 있지만 빈혈, 피로, 호흡 곤란, 황달 및 부기가 포함될 수 있습니다.

어떤 경우에는 SCD가 발열, 시야 흐림, 장기 손상 등 더 심각한 증상을 유발할 수 있습니다. 적절한 치료를 받지 않으면 발작, 운동 상실 등의 합병증이 발생할 수도 있어 즉각적인 주의가 필요합니다.

자주 묻는 질문
겸상적혈구병 환자의 기대 수명은 얼마나 됩니까?

겸상적혈구병 환자의 평균 기대 수명은 52.6세입니다. 출생 시 남성으로 지정된 사람들의 기대 수명은 49.3년이고, 출생 시 여성으로 지정된 사람들의 기대 수명은 55년입니다.

겸상적혈구병의 증상은 나이가 들수록 악화되나요?

그렇습니다. 겸상적혈구병의 증상은 나이가 들수록 악화될 수 있습니다. 폐고혈압(폐의 고혈압), 다리 염증, 담석 및 신장 손상과 같은 추가 합병증이 발생할 수 있습니다.

겸상적혈구병은 어떤 기관을 손상시킵니까?

겸상 적혈구 질환은 심장, 폐, 신장, 비장, 간 및 뇌를 포함한 신체의 모든 주요 기관을 손상시킬 수 있습니다.